Intervista a Michele Reni su Mutazione BRCA e tumore del pancreas

Mutazione BRCA, cura e prevenzione del tumore del pancreas

In questa intervista l’oncologo Michele Reni, S. Raffaele di Milano, medico da tempo impegnato sul tema delle mutazioni BRCA per il tumore del pancreas, ci offre un aggiornamento sullo stato dell’arte delle cure e delle possibilità di prevenzione.

Negli ultimi tre anni le mutazioni ereditarie BRAC1/2 hanno ricevuto molta attenzione nell’ambito delle cure del tumore pancreas. I  portatori di queste mutazioni, infatti, rappresentano una fascia della popolazione dei pazienti a cui si possono prescrivere protocolli di cura mirati sia per le cure iniziali, la cosiddetta prima linea, sia per le terapie di mantenimento. Inoltre,  la presenza di una mutazione BRCA in un paziente può essere utilizzata come criterio di screening per i suoi familiari e individuare l’eventuale presenza si un aumentato rischio di ammalarsi anche di altri tumori: mammella, ovaio, prostata.

Il dott. Michele Reni ha fatto parte del comitato scientifico che ha progettato e condotto la sperimentazione clinica POLO i cui risultati sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine, “Maintenance Olaparib for Germline BRCA-Mutated Metastatic Pancreatic Cancer”. Tali risultati hanno portato poi all’approvazione da parte della FDA del farmaco Olaparib per le fasi di mantenimento della malattia a valle di protocolli a base di derivati del platino nei pazienti metastatici portatori di mutazioni BRCA. Il farmaco, ad oggi, non è stato approvato in Italia, ma è disponibile attraverso un programma speciale di accesso allargato, espande access, finanziato dalle aziende Astra Zeneca e Bristol Myers Squibb, su richiesta motivata dell’oncologo. 

Inoltre, il dott. Reni ha coordinato uno studio epidemiologico a livello nazionale, “Germinal BRCA1-2 pathogenic variants (gBRCA1-2pv) and pancreatic cancer: epidemiology of an Italian patient cohort, che ha verificato come il 9% di tutti i pazienti affetti da tumore del pancreas di età inferiore ai 74 anni  siano portatori di una mutazione ereditaria BRCA . Questo studio ha, di conseguenza, delle importanti implicazioni dal punto di vista terapeutico  essendo noto che tali pazienti rispondono bene a protocolli a base di derivati platino. Inoltre  lo studio apre anche delle prospettive per l’utilizzo di altri farmaci. 


Queste sono le ragioni per cui come associazione pazienti Codice Viola siamo impegnati a promuovere nelle regioni italiane l’utilizzo del test per verificare la presenza di mutazioni BRCA per i nuovi pazienti al di sotto dei 74 anni con diagnosi di tumore al pancreas indipendentemente dallo stadio della malattia.

Le domande nell’intervista sono le seguenti:

00:00 – Introduzione

00:26 – Si sente molto parlare della mutazione BRCA. Cos’è?

01:10 – Perché la mutazione ereditaria BRCA ha rilevanza nel tumore del pancreas?

01:47 – Quali sono i protocolli disponibili per i pazienti con mutazione ereditaria BRCA?

04:50 – Cos’ è e quando bisogna fare per fare il test genetico?

05:35 – Raccomanda il test BRCA tutti i nuovi pazienti? E se si perché?

08:29 – Il test BRCA è incluso nelle linee- guida AIOM sul tumore del pancreas?

12:10 – Chi avvia la richiesta del test per la mutazione BRCA?

14:48 – Quali sono i protocolli di cura a base di derivati del platino?

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